2023年8月10日，AceLink Therapeutics，宣布在中國開設了首個臨床試驗中心，用于其2期開放標簽研究，研究對象是未曾接受其他法布里病治療的經典型男性患者，研究內容包括AL01211的安全性、藥代動力學（PK）、藥效學（PD）以及生理療效的初步評估。AceLink正在開發下一代口服底物減少療法（SRT），以滿足尚未得到滿足的重大醫療需求，改善遺傳性糖脂代謝紊亂患者的生活質量。

AL01211是一種新型的口服非透腦型葡糖鞘氨醇合成酶（GCS）抑制劑，用于治療法布里病?，F已在澳大利亞對健康志愿者進行了一項1期臨床試驗，并在中國完成了由中國國家藥品監督管理局（NMPA）藥品評價中心（CDE）批準的IND下的過渡性1期試驗。兩項試驗均表明，AL01211耐受性良好，沒有明顯的不良事件，預期的血漿糖脂類物質隨劑量增加而降低，顯示出明顯的PK和PD相關性。

AceLink Therapeutics首席醫學官Pedro Huertas博士表示：“在中國開設我們的第一個臨床試驗中心展示了我們對法布里病的持續承諾，也是我們為這些患者提供方便的口服治療選擇所邁出的重要一步。我們感謝正在進行臨床試驗中的患者及其家人，以及我們的研究人員和更廣泛的法布里社區，感謝他們不斷的信任和合作，我們將努力推進我們的臨床研究療法?！?/p>

目前，該項2期研究正在中國的多個中心積極篩選和招募患者。上海瑞金醫院的陳楠醫生是負責此項目的首席調查員（PI）。除了瑞金醫院外，預計還將有五個中心在2023年第三季度開放。AceLink預計將于2024年下半年公布最終結果。

“法布里病的癥狀極其嚴重，對患者和家庭的生活質量都產生負面影響，”瑞金醫院腎內科教授陳楠博士表示?！凹词乖诿柑娲煼ǚ矫嫒〉昧诉M展，免疫反應的潛在可能性以及需要經常進行靜脈輸液的情況仍然突顯了對有效口服治療的巨大需求。鑒于此，我們非常高興能參與此項試驗，努力改善法布里病患者的日常生活?！?/p>

關于AL01211

AL01211是一種專有的非透腦型GCS抑制劑，具有出色的活性（納摩爾級IC50）、很好的選擇性和其他有利的藥物特性，并且支持每日一次的口服給藥。AL01211為法布里病的治療提供了一種迫切需要的口服小分子治療方法，可替代頻繁的靜脈輸液的酶替代療法。AL01211在法布里病患者的2期臨床研究計劃預計將于2023年開始。

關于GCS抑制劑

GCS催化了合成糖脂類物質的第一步，這是一類在各種細胞過程和疾病中發揮重要作用的生物活性分子。GCS抑制劑降低了糖脂類物質的合成，從而對法布里病和戈謝病等因這些脂質積累引起的疾病產生有益作用。

關于法布里病

法布里病是一種罕見的鞘糖脂（脂肪）代謝遺傳性疾病，由溶酶體酶α-半乳糖苷酶A（α-Gal A)缺乏或活性明顯缺陷所致。 這種疾病屬于一組稱為溶酶體貯積癥的疾病。 這種酶缺乏是由α-半乳糖苷酶A（GLA）基因的改變（突變）引起的，該基因指導細胞制造α-半乳糖苷酶 A (α-Gal A)。溶酶體充當細胞內的主要消化渠道。溶酶體內的酶分解或消化特定的化合物和細胞內結構。α-Gal A的功能是通過從末端去除半乳糖來分解稱為糖脂的復雜糖-脂分子，特別是神經酰胺三己糖苷（GL-3 或 Gb3）、其脫酰形式Lyso-GL-3/Gb3和相關糖脂。酶缺乏會導致GL-3/Gb3和相關糖脂在體內細胞中的持續積聚，導致細胞異常和器官功能障礙，特別影響小血管、心臟和腎臟（Desnick 2001，Germain 2010）。

關于AceLink Therapeutics, Inc.

AceLink Therapeutics成立于2018年，是一家創新型生物制藥初創公司，專注于開發安全有效的藥物，以滿足存在高度未滿足的臨床需求的遺傳性疾病。公司最初的重點是開發法布里病的新型治療方法。